Zespół Stüve'a i Wiedemanna

Kod Orpha: 3206Kod OMIM: 601559

Definicja

Stüve-Wiedemann syndrome (SWS) is a rare autosomal recessive congenital primary skeletal dysplasia, characterized by small stature, bowing of the long bones, camptodactyly, hyperthermic episodes, respiratory distress/apneic episodes and feeding difficulties that usually lead to early mortality.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Neonatal Schwartz-Jampel syndrome
Dysplazja Stüve'a i Wiedemanna
SJS2
Schwartz-Jampel syndrome type 2
Stüve-Wiedemann dysplasia
Kod ORPHA
3206
Kod OMIM
601559
Kod ICD10
Q78.8
Kod ICD11
LD24.C

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl