Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) deficiency is a genetic variant of MSMD (see this term) characterized by a partial defect in the interferon (IFN)-gamma pathway, leading to mild mycobacterial infections. Disease data Classification Disease Synonyms MSMD due to partial STAT1 deficiency Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru przekaźnika sygnału i aktywatora transkrypcji 1 MSMD z powodu częściowego niedoboru przekaźnika sygnału i aktywatora transkrypcji 1 MSMD z powodu częściowego niedoboru STAT1 MSMD due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency ORPHA code 319595 OMIM code 614892 ICD10 code D84.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl