Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) deficiency is a genetic variant of MSMD (see this term) characterized by a partial defect in the interferon (IFN)-gamma pathway, leading to mild mycobacterial infections. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy MSMD due to partial STAT1 deficiency Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru przekaźnika sygnału i aktywatora transkrypcji 1 MSMD z powodu częściowego niedoboru przekaźnika sygnału i aktywatora transkrypcji 1 MSMD z powodu częściowego niedoboru STAT1 MSMD due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency Kod ORPHA 319595 Kod OMIM 614892 Kod ICD10 D84.8 Kod ICD11 4A00.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl