Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial IFNgammaR2 deficiency is a genetic variant of MSMD (see this term) characterized by a partial deficiency in IFN-gammaR2, leading to a residual response to IFN-gamma and consequently to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM). Disease data Classification Disease Synonyms Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2 Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency ORPHA code 319574 OMIM code 614889 ICD10 code D84.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl