Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2

Kod Orpha: 319574Kod OMIM: 614889

Definicja

Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial IFNgammaR2 deficiency is a genetic variant of MSMD (see this term) characterized by a partial deficiency in IFN-gammaR2, leading to a residual response to IFN-gamma and consequently to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency
Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma
Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2
Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma
Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency
Kod ORPHA
319574
Kod OMIM
614889
Kod ICD10
D84.8
Kod ICD11
4A00.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl