Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterized by a partial deficiency in IFN-gammaR1, leading to a residual response to IFN-gamma and, consequently, to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM). Disease data Classification Disease Synonyms Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1 Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency ORPHA code 319569 OMIM code 209950 ICD10 code D84.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl