Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterized by a partial deficiency in IFN-gammaR1, leading to a residual response to IFN-gamma and, consequently, to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1 Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma Autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency Kod ORPHA 319569 Kod OMIM 209950 Kod ICD10 D84.8 Kod ICD11 4A00.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl