Wiedemann-Steiner syndrome

Orpha code: 319182OMIM code: 605130

Definicja

A rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by short stature, hypertrichosis (most commonly of the back or elbow regions), facial dysmorphism, behavioral problems, developmental delay and, most commonly, mild to moderate intellectual disability.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
Zespół hipertrichoza-niski wzrost-dysmorfia twarzy-opóźnienie rozwoju
Kod ORPHA
319182
Kod OMIM
605130
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl