Pancytopenia due to IKZF1 mutations

Orpha code: 317473OMIM code: 616873

Definicja

A rare syndrome with combined immunodeficiency characterized by a variable clinical presentation ranging from asymptomatic individuals to potentially life-threatening, recurrent bacterial infections associated with progressive loss of serum immunoglobulins and B cells.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
CID due to IKAROS deficiency
CID spowodowny niedoborem IKAROS
Złożony niedobór odporności spowodowny niedoborem IKAROS
Combined immunodeficiency due to IKAROS deficiency
Kod ORPHA
317473
Kod OMIM
616873
Kod ICD10
D81.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl