Pancytopenia spowodowana mutacjami IKZF1

Kod Orpha: 317473Kod OMIM: 616873

Definition

A rare syndrome with combined immunodeficiency characterized by a variable clinical presentation ranging from asymptomatic individuals to potentially life-threatening, recurrent bacterial infections associated with progressive loss of serum immunoglobulins and B cells.

Dane
Classification

Choroba

Synonyms
CID due to IKAROS deficiency
CID spowodowny niedoborem IKAROS
Złożony niedobór odporności spowodowny niedoborem IKAROS
Combined immunodeficiency due to IKAROS deficiency
ORPHA code
317473
OMIM code
616873
ICD10 code
D81.8
ICD11 code
4A01.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl