Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Combined immunodeficiency (CID) due to <i>STIM1</i> deficiency is a form of CID due to Calcium release activated Ca2+(CRAC) channel dysfunction (see this term) characterized by recurrent infections, autoimmunity, congenital myopathy and ectodermal dysplasia. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy CID due to STIM1 deficiency CID z powodu deficytu STIM1 Kod ORPHA 317430 Kod OMIM 612783 Kod ICD10 D81.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl