Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Combined immunodeficiency (CID) due to <i>STIM1</i> deficiency is a form of CID due to Calcium release activated Ca2+(CRAC) channel dysfunction (see this term) characterized by recurrent infections, autoimmunity, congenital myopathy and ectodermal dysplasia. Dane Classification Podtyp kliniczny Synonyms CID due to STIM1 deficiency CID z powodu deficytu STIM1 ORPHA code 317430 OMIM code 612783 ICD10 code D81.8 ICD11 code 4A01.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl