Senior-Loken syndrome

Orpha code: 3156OMIM code: 616629

Definition

A rare autosomal recessive oculo-renal ciliopathy characterized by the association of nephronophthisis (NPHP), a chronic kidney disease, with retinal dystrophy.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Nephronophthisis with retinal dystrophy
Dysplazja nerek - aplazja siatkówki
Nefronoftyza z dystrofią siatkówki
SLSN
Renal dysplasia-retinal aplasia syndrome
SLSN
ORPHA code
3156
OMIM code
616629
ICD10 code
Q61.5
ICD11 code
9B70

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl