Short stature due to partial GHR deficiency

Orpha code: 314802OMIM code: 604271

Definicja

Short stature due to partial GHR deficiency is a rare, genetic, endocrine disease characterized by idiopathic short stature due to diminished GHR function (decreased ligand binding or reduced availability of receptor), thus resulting in partial insensitivity to growth hormone.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Short stature due to partial growth hormone receptor deficiency
Niski wzrost związany z częściowym niedoborem receptora hormonu wzrostu
Kod ORPHA
314802
Kod OMIM
604271
Kod ICD10
E34.3
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl