Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Niski wzrost związany z częściowym niedoborem GHR (Growth Hormon Receptor – receptor hormonu wzrostu) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą endokrynologiczną, która charakteryzuje się idiopatycznie niskim wzrostem z powodu obniżonej funkcji GHR (zmniejszone wiązanie liganda lub zmniejszona dostępność receptora), co skutkuje częściową niewrażliwością na hormon wzrostu. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Short stature due to partial growth hormone receptor deficiency Niski wzrost związany z częściowym niedoborem receptora hormonu wzrostu Kod ORPHA 314802 Kod OMIM 604271 Kod ICD10 E34.3 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl