Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy

Orpha code: 314603OMIM code: 611390

Definition

A rare, genetic, autosomal recessive spastic ataxia disease characterized by cerebellar ataxia, spasticity, cerebellar (and in some cases cerebral) atrophy, dystonia, and leukoencephalopathy.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
ARSAL
ARSAL
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 3
SPAX3
Autosomal recessive spastic ataxia type 3
SPAX3
ORPHA code
314603
OMIM code
611390
ICD10 code
E88.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl