Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy

Orpha code: 314603OMIM code: 611390

Definicja

A rare, genetic, autosomal recessive spastic ataxia disease characterized by cerebellar ataxia, spasticity, cerebellar (and in some cases cerebral) atrophy, dystonia, and leukoencephalopathy.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
ARSAL
ARSAL
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 3
SPAX3
Autosomal recessive spastic ataxia type 3
SPAX3
Kod ORPHA
314603
Kod OMIM
611390
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl