Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, genetic, renal tubular disease characterised by nephrogenic diabetes insipidus, intracerebral calcifications, intellectual disability, short stature and facial dysmorphism. There have been no further descriptions in the literature since 1990. Disease data Classification Disease Synonyms Zespół Schofera, Beetza i Bohla Zespół moczówki prostej nerkopochodnej, zwapnienia wewnątrzczaszkowego, niskiego wzrostu i dysmorfii twarzy ORPHA code 3145 OMIM code 221995 ICD10 code N25.1 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl