Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, renal tubular disease characterised by nephrogenic diabetes insipidus, intracerebral calcifications, intellectual disability, short stature and facial dysmorphism. There have been no further descriptions in the literature since 1990. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Zespół Schofera, Beetza i Bohla Zespół moczówki prostej nerkopochodnej, zwapnienia wewnątrzczaszkowego, niskiego wzrostu i dysmorfii twarzy Kod ORPHA 3145 Kod OMIM 221995 Kod ICD10 N25.1 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl