Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency

Orpha code: 3137OMIM code: 609242

Definicja

A very rare lysosomal storage disease that is clinically and pathologically heterogeneous and is characterized by deficient NAGA activity.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
NAGA deficiency
Choroba Schindlera
Niedobór NAGA
Schindler disease
Kod ORPHA
3137
Kod OMIM
609242
Kod ICD10
E77.1
Kod ICD11
5C56.21

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl