Niedobór alfa-N-acetylgalaktozoaminidazy

Kod Orpha: 3137Kod OMIM: 609242

Definicja

A very rare lysosomal storage disease that is clinically and pathologically heterogeneous and is characterized by deficient NAGA activity.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
NAGA deficiency
Choroba Schindlera
Niedobór NAGA
Schindler disease
Kod ORPHA
3137
Kod OMIM
609242
Kod ICD10
E77.1
Kod ICD11
5C56.21

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl