Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, genetic neurometabolic disease characterized biochemically by an almost complete absence of plasma high-density lipoproteins (HDL), and clinically by liver, spleen, lymph node and tonsil enlargement along with multifocal peripheral neuropathy, corneal, skin and nail and, occasionally, cardiovascular disease. Disease data Classification Disease Synonyms ATP-binding cassette transporter A1 deficiency Analfalipoproteinemia Defekt kasety wiążącej trójfosforan adenozyny transportera A1 Niedobór kasety wiążącej ATP transportera A1 Analphalipoproteinemia ORPHA code 31150 OMIM code 205400 ICD10 code E78.6 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl