Choroba Tangier

Nazwa choroby: Choroba Tangier (TD, ang. TangierDisease) 

Synonimy: Niedobór transportera kasetowego A1 wiążącego ATP 

OMIM: 205400 

Orpha Kod: 31150 

ICD-10: E78.6 

Etiologia, Podłoże genetyczne, Sposób dziedziczenia. 

Choroba Tangier (TD, ang. TangierDisease) jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem przemiany lipidów. TD jest związana z wariantami patogennymi w genie ABCA1. Białko ABCA1 uczestniczy w przenoszeniu cholesterolu i fosfolipidów z tkanek obwodowych na cząsteczki lipoprotein o wysokiej gęstości (HDL, ang. high densitylipoprotein). Utrata funkcji białka ABCA1 skutkuje gromadzeniem się cholesterolu. TD dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Mutacje w tym genie prowadzą do utraty funkcji transportera i upośledzenia procesu odwracalnego transportu cholesterolu z komórek do HDL, co prowadzi do niskiego poziomu HDL i akumulacji cholesterolu w różnych tkankach. 

Epidemiologia.  

TD jest chorobą ultrarzadką (częstość >1:50 000). Dokładna częstość występowania nie jest znana, ale jest szacowana na ok. 1:700 000.Na świecie zidentyfikowano dotychczas tylko ok. 100 przypadków. 

Opis kliniczny. 

TD zwykle manifestuje się w dzieciństwie, ale objawy mogą pojawić się w każdym wieku. Charakterystyczne dla TD są pomarańczowe plamy w obrębie migdałków, hepatosplenomegaliai neuropatia obwodowa. Często współwystępuje równieżkardiomiopatia. Istnieje zwiększone ryzyko choroby wieńcowej.  

Diagnostyka 

Chorobą TD można podejrzewać przy obecności charakterystycznych objawów klinicznych i niskich i bardzo niskich wartościach cholesterolu HDL oraz APOA1. Wskazana jest konsultacja i diagnostyka genetyczna. W badaniu genetycznym można potwierdzić obecność wariantów patogennych w genie ABCA1. 

Leczenie: 

Obecnie nie ma specyficznej terapii dla choroby TD. Leczenie jest objawowe. Istnieją teoretyczne przesłanki do stosowania statyn. 

Rokowanie: Rokowanie z uwagi niezwykle rzadkie występowanie TD jest trudne do przewidzenia. 

Ważne strony internetowe:  

OMIM: https://www.omim.org/entry/205400?search=205400&highlight=205400 

Strona Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego https://ptlipid.pl 

Ośrodki eksperckie:  

Poradnie kardiologiczne i poradnie leczenia zaburzeń lipidowych. Wykaz dostępny na stronie: https://gsl.nfz.gov.pl/GSL/GSL/ProgramyLekowe. Należy wyszukać „Leczenie pacjentów z zaburzeniami lipidowymi” i wskazać województwo. Placówki te prowadzą program leczenia hipercholesterolemii rodzinnej, jednak pracują w nich lekarze mający doświadczenie w leczeniu różnych zaburzeń lipidowych. 

Lista lekarzy lipidologów akredytowanych przy Polskim Towarzystwie Lipidologicznym (PTL): https://ptlipid.pl/certyfikowani-lekarze-lipidolodzy/    

Poradnie genetyczne. https://ptgc.pl/poradnie-genetyczne/pelna-lista-poradni-genetycznych/ (diagnostyka molekularna) 

Autorzy opisu.  

dr hab. n. med. Tadeusz Osadnik,  

Poradnia kardiologiczna i leczenia zaburzeń lipidowych. Górnośląskie Centrum Rehabilitacji „Repty”, Ul. Śniadeckiego 1, 42-604 Tarnowskie Góry 

Poradnia genetyczna. Szpital Kliniczny nr 1 w Zabrzu im. Prof. Stanisława Szyszko, ul. 3 Maja 13-15, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. genetyka@szpital.zabrze.pl 

Prof. dr n. med. Maciej Banach,  

Regionalne Centrum Chorób Rzadkich, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Ul. Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź rccr@iczmp.edu.pl 

Klinika Kardiologii i Wad Wrodzonych Dorosłych Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Ul. Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź 

Zawarte informacje mają charakter ogólny. Decyzje dotyczące metod i sposobu leczenia podejmuje każdorazowo lekarz leczący pacjenta, w sposób dostosowany indywidualnie do aktualnych potrzeb danego pacjenta, omówiony i prowadzony przez lekarza. Zgodnie z art. 4 ustawy z dnia 5 grudnia 1996 r. o zawodzie lekarza i lekarza dentysty (Dz.U. z 2022 r. poz. 1731) lekarz ma obowiązek wykonywać zawód, zgodnie ze wskazaniami aktualnej wiedzy medycznej, dostępnymi mu metodami i środkami zapobiegania, rozpoznawania i leczenia chorób, zgodnie z zasadami etyki zawodowej oraz z należytą starannością