Roussy-Lévy syndrome

Orpha code: 3115OMIM code: 180800

Definicja

A rare demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy characterized by prominent gait ataxia, pes cavus, tendon areflexia, distal limb weakness, tremor in the upper limbs, distal sensory loss, kyphoscoliosis, and progressive muscle atrophy. The disease becomes symptomatic in infancy or childhood, mode of inheritance is autosomal dominant.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Hereditary areflexic dystasia, Roussy-Lévy type
Dziedziczna dystazja z brakiem odruchów, typ Roussy'ego i Lévy'ego
Kod ORPHA
3115
Kod OMIM
180800
Kod ICD10
G60.0
Kod ICD11
8C20.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl