Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement

Orpha code: 31043OMIM code: 248250

Definicja

Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement (FHHN) is a form of familial primary hypomagnesemia (FPH; see this term), characterized by recurrent urinary tract infections, nephrolithiasis, bilateral nephrocalcinosis, renal magnesium (Mg) wasting, hypercalciuria and kidney failure.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
FHHNC without severe ocular involvement
FHHNC bez poważnych zmian narządu wzroku
Hipomagnezemia nerkowa typu 3
HOMG3
Pierwotna hipomagnezemia z hipekalciurią i nefrokalcynozą bez ciężkiego zajęcia oczu
HOMG3
Renal hypomagnesemia type 3
Kod ORPHA
31043
Kod OMIM
248250
Kod ICD10
E83.4
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl