Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form

Disease data

Classification

Clinical subtype

Synonyms

GBE deficiency, childhood neuromuscular form

Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym

Glikogenoza typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym

Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym

GSD typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym

GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym

GSDIV, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym

Niedobór GBE, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym

GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form

GSD type 4, childhood neuromuscular form

GSDIV, childhood neuromuscular form

Glycogen storage disease type 4, childhood neuromuscular form

Glycogen storage disease type IV, childhood neuromuscular form

Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form

Glycogenosis type 4, childhood neuromuscular form

Glycogenosis type IV, childhood neuromuscular form

ORPHA code

308698

OMIM code

232500

ICD10 code

E74.0

ICD11 code

*Soruce

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Description of the disease *