Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome is a rare, genetic, orofacial clefting malformation syndrome characterized by severe frontonasal dysplasia with complete cleft palate, facial cleft, extreme microphtalmia and hypertelorism, frequently associated with eyelid colobomata, sparse or absent eyelashes/eyebrows, wide nasal bridge with hypoplastic alae nasi, low-set, posteriorly rotated ears and caudal appendage in the sacral region. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy ALX1-related frontonasal dysplasia Dysplazja czołowo-nosowa związana z ALX1 Frontonasal dysplasia type 3 Kod ORPHA 306542 Kod OMIM 613456 Kod ICD10 - Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl