Zespół dysplazja czołowo-nosowa - ciężka mikroftalmia - ciężki rozszczep twarzy

Kod Orpha: 306542Kod OMIM: 613456

Definicja

Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome is a rare, genetic, orofacial clefting malformation syndrome characterized by severe frontonasal dysplasia with complete cleft palate, facial cleft, extreme microphtalmia and hypertelorism, frequently associated with eyelid colobomata, sparse or absent eyelashes/eyebrows, wide nasal bridge with hypoplastic alae nasi, low-set, posteriorly rotated ears and caudal appendage in the sacral region.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
ALX1-related frontonasal dysplasia
Dysplazja czołowo-nosowa związana z ALX1
Frontonasal dysplasia type 3
Kod ORPHA
306542
Kod OMIM
613456
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl