Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome

Orpha code: 306530OMIM code: 614744

Definicja

Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome is an extremely rare autosomal recessive disorder characterized by bilateral facial palsy with masked facies, sensorineural hearing loss, dysmorphic features (midfacial retrusion, low-set ears), and strabismus.

Disease data
Klasyfikacja

Morphological anomaly

Synonimy
Congenital hereditary facial palsy with variable deafness
Wrodzone dziedziczne porażenie twarzy z głuchotą różnego stopnia
Wrodzone dziedziczne porażenie twarzy z utratą słuchu różnego stopnia
Wrodzony dziedziczny paraliż twarzy z głuchotą różnego stopnia
Congenital hereditary facial palsy with variable hearing loss
Congenital hereditary facial paralysis with variable deafness
Congenital hereditary facial paralysis-variable deafness syndrome
Kod ORPHA
306530
Kod OMIM
614744
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl