Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome is an extremely rare autosomal recessive disorder characterized by bilateral facial palsy with masked facies, sensorineural hearing loss, dysmorphic features (midfacial retrusion, low-set ears), and strabismus. Disease data Classification Morphological anomaly Synonyms Congenital hereditary facial palsy with variable deafness Wrodzone dziedziczne porażenie twarzy z głuchotą różnego stopnia Wrodzone dziedziczne porażenie twarzy z utratą słuchu różnego stopnia Wrodzony dziedziczny paraliż twarzy z głuchotą różnego stopnia Congenital hereditary facial palsy with variable hearing loss Congenital hereditary facial paralysis with variable deafness Congenital hereditary facial paralysis-variable deafness syndrome ORPHA code 306530 OMIM code 614744 ICD10 code Q87.0 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl