Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome is an extremely rare autosomal recessive disorder characterized by bilateral facial palsy with masked facies, sensorineural hearing loss, dysmorphic features (midfacial retrusion, low-set ears), and strabismus. Dane Klasyfikacja Wada morfologiczna Synonimy Congenital hereditary facial palsy with variable deafness Wrodzone dziedziczne porażenie twarzy z głuchotą różnego stopnia Wrodzone dziedziczne porażenie twarzy z utratą słuchu różnego stopnia Wrodzony dziedziczny paraliż twarzy z głuchotą różnego stopnia Congenital hereditary facial palsy with variable hearing loss Congenital hereditary facial paralysis with variable deafness Congenital hereditary facial paralysis-variable deafness syndrome Kod ORPHA 306530 Kod OMIM 614744 Kod ICD10 Q87.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl