NPHP3-related Meckel-like syndrome

Orpha code: 3032OMIM code: 267010

Definicja

NPHP3-related Meckel-like syndrome is a rare, genetic, syndromic renal malformation characterized by cystic renal dysplasia with or without prenatal oligohydramnios, central nervous system abnormalities (commonly Dandy-Walker malformation), congenital hepatic fibrosis, and absence of polydactyly.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Goldston syndrome
Dysplazja nerkowo-wątrobowo-trzustkowa - torbiele Dandy'ego i Walkera
Zespół Goldstona
Zespół Meckela typu 7
Zespół podobny do zespołu Meckela typu 1
Meckel syndrome type 7
Meckel-like syndrome type 1
Renal-hepatic-pancreatic dysplasia-Dandy-Walker cysts syndrome
Kod ORPHA
3032
Kod OMIM
267010
Kod ICD10
Q61.9
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl