Zespół podobny do zespołu Meckela zwiazany z NPHP3

Kod Orpha: 3032Kod OMIM: 267010

Definicja

*Zespół podobny do zespołu Meckela związany z NPHP3 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem, który charakteryzuje się wadą nerek pod postacią ich torbielowatej dysplazji, z małowodziem lub bez w okresie prenatalnym, nieprawidłowościami ośrodkowego układu nerwowego (zwykle malformacja Dandy’ego i Walkera), wrodzonym zwłóknieniem wątroby, bez polidaktylii.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Goldston syndrome
Dysplazja nerkowo-wątrobowo-trzustkowa - torbiele Dandy'ego i Walkera
Zespół Goldstona
Zespół Meckela typu 7
Zespół podobny do zespołu Meckela typu 1
Meckel syndrome type 7
Meckel-like syndrome type 1
Renal-hepatic-pancreatic dysplasia-Dandy-Walker cysts syndrome
Kod ORPHA
3032
Kod OMIM
267010
Kod ICD10
Q61.9
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl