Pyridoxine-dependent epilepsy

Orpha code: 3006OMIM code: 266100

Definicja

A rare neurometabolic disease characterized by recurrent intractable seizures in the prenatal, neonatal and postnatal period that are resistant to anti-epileptic drugs (AEDs) but that are responsive to pharmacological dosages of pyridoxine (vitamin B6).

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Antiquitin deficiency
Napady padaczkowe zależne od witaminy B6
Niedobór antykwityny
Vitamin B6-dependent seizures
Kod ORPHA
3006
Kod OMIM
266100
Kod ICD10
G40.8
Kod ICD11
8A61.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl