Padaczka zależna od pirydoksyny

Kod Orpha: 3006Kod OMIM: 266100

Definicja

A rare neurometabolic disease characterized by recurrent intractable seizures in the prenatal, neonatal and postnatal period that are resistant to anti-epileptic drugs (AEDs) but that are responsive to pharmacological dosages of pyridoxine (vitamin B6).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Antiquitin deficiency
Napady padaczkowe zależne od witaminy B6
Niedobór antykwityny
Vitamin B6-dependent seizures
Kod ORPHA
3006
Kod OMIM
266100
Kod ICD10
G40.8
Kod ICD11
8A61.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl