Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency

Orpha code: 2971OMIM code: 264470

Definicja

Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency is a rare neurodegenerative disorder that belongs to the group of inherited peroxisomal disorders and is characterized by hypotonia and seizures in the neonatal period and neurological regression in early infancy.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Pseudo-NALD
Pseudoadrenoleukodystrofia
Pseudo-NALD
Pseudo-noworodkowa adrenoleukodystrofia
Pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy
Pseudoadrenoleukodystrophy
Kod ORPHA
2971
Kod OMIM
264470
Kod ICD10
E71.3
Kod ICD11
5C57.1

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl