Peroksysomalny Niedobór oksydazy acetylo-CoA

Kod Orpha: 2971Kod OMIM: 264470

Definicja

Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency is a rare neurodegenerative disorder that belongs to the group of inherited peroxisomal disorders and is characterized by hypotonia and seizures in the neonatal period and neurological regression in early infancy.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Pseudo-NALD
Pseudoadrenoleukodystrofia
Pseudo-NALD
Pseudo-noworodkowa adrenoleukodystrofia
Pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy
Pseudoadrenoleukodystrophy
Kod ORPHA
2971
Kod OMIM
264470
Kod ICD10
E71.3
Kod ICD11
5C57.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl