De Barsy syndrome

Orpha code: 2962OMIM code: 614438

Definicja

De Barsy syndrome (DBS) is characterized by facial dysmorphism (down-slanting palpebral fissures, a broad flat nasal bridge and a small mouth) with a progeroid appearance, large and late-closing fontanel, cutis laxa (CL), joint hyperlaxity, athetoid movements and hyperreflexia, pre- and postnatal growth retardation, intellectual deficit and developmental delay, and corneal clouding and cataract.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Cutis laxa-corneal clouding-intellectual disability syndrome
Skóra wiotka - zamglenie rogówki - niepełnosprawność intelektualna
Zespół progerii typu De Barsy
Progeroid syndrome, De Barsy type
Kod ORPHA
2962
Kod OMIM
614438
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD28.2

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl