Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja De Barsy syndrome (DBS) is characterized by facial dysmorphism (down-slanting palpebral fissures, a broad flat nasal bridge and a small mouth) with a progeroid appearance, large and late-closing fontanel, cutis laxa (CL), joint hyperlaxity, athetoid movements and hyperreflexia, pre- and postnatal growth retardation, intellectual deficit and developmental delay, and corneal clouding and cataract. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Cutis laxa-corneal clouding-intellectual disability syndrome Skóra wiotka - zamglenie rogówki - niepełnosprawność intelektualna Zespół progerii typu De Barsy Progeroid syndrome, De Barsy type Kod ORPHA 2962 Kod OMIM 614438 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD28.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl