Zespół de Barsy'ego

Kod Orpha: 2962Kod OMIM: 614438

Definicja

De Barsy syndrome (DBS) is characterized by facial dysmorphism (down-slanting palpebral fissures, a broad flat nasal bridge and a small mouth) with a progeroid appearance, large and late-closing fontanel, cutis laxa (CL), joint hyperlaxity, athetoid movements and hyperreflexia, pre- and postnatal growth retardation, intellectual deficit and developmental delay, and corneal clouding and cataract.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Cutis laxa-corneal clouding-intellectual disability syndrome
Skóra wiotka - zamglenie rogówki - niepełnosprawność intelektualna
Zespół progerii typu De Barsy
Progeroid syndrome, De Barsy type
Kod ORPHA
2962
Kod OMIM
614438
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD28.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl