Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare systemic disease characterized by congenital multiple contractures, characteristic craniofacial features (like large fontanel, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, blue sclerae, ear deformities, high palate) evident at birth or in early infancy, and characteristic cutaneous features like skin hyperextensibility, skin fragility with atrophic scars, easy bruising, and increased palmar wrinkling. Additional features include recurrent/chronic dislocations, chest and spinal deformities, peculiarly shaped fingers, colonic diverticula, pneumothorax, and urogenital and ophthalmological abnormalities, among others. Molecular testing is obligatory to confirm the diagnosis. Disease data Classification Disease Synonyms Adducted thumb-clubfoot syndrome Zespół Ehlersa i Danlosa z niedoborem D4ST1 Zespół Ehlersa i Danlosa związany z CHST14 Zespół Ehlersa i Danlosa, typu artrogrypozy Zespół Ehlersa i Danlosa, typu Kosho Zespół przywiedzionych kciuków i stopy końsko-szpotawej Zespół przywiedzionych kciuków i stopy końsko-szpotawej, typu Dundar Distal arthrogryposis with peculiar facies and hydronephrosis Dündar syndrome Ehlers-Danlos syndrome, Kosho type Musculocontractural EDS mcEDS ORPHA code 2953 OMIM code 615539 ICD10 code Q79.6 ICD11 code LD28.1Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl