Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare systemic disease characterized by congenital multiple contractures, characteristic craniofacial features (like large fontanel, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, blue sclerae, ear deformities, high palate) evident at birth or in early infancy, and characteristic cutaneous features like skin hyperextensibility, skin fragility with atrophic scars, easy bruising, and increased palmar wrinkling. Additional features include recurrent/chronic dislocations, chest and spinal deformities, peculiarly shaped fingers, colonic diverticula, pneumothorax, and urogenital and ophthalmological abnormalities, among others. Molecular testing is obligatory to confirm the diagnosis. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Adducted thumb-clubfoot syndrome Zespół Ehlersa i Danlosa z niedoborem D4ST1 Zespół Ehlersa i Danlosa związany z CHST14 Zespół Ehlersa i Danlosa, typu artrogrypozy Zespół Ehlersa i Danlosa, typu Kosho Zespół przywiedzionych kciuków i stopy końsko-szpotawej Zespół przywiedzionych kciuków i stopy końsko-szpotawej, typu Dundar Distal arthrogryposis with peculiar facies and hydronephrosis Dündar syndrome Ehlers-Danlos syndrome, Kosho type Musculocontractural EDS mcEDS Kod ORPHA 2953 Kod OMIM 615539 Kod ICD10 Q79.6 Kod ICD11 LD28.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl