Congenital hereditary endothelial dystrophy type II

Orpha code: 293603OMIM code: 217700

Definition

Congenital hereditary endothelial dystrophy II (CHED II) is a rare subtype of posterior corneal dystrophy (see this term) characterized by a diffuse ground-glass appearance of the corneas and marked corneal thickening from birth with nystagmus, and blurred vision.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Autosomal recessive CHED
Autosomalna recesywna CHED
Autosomalna recesywna wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka
CHED2
CHEDII
Dystrofia rogówki Maumenee
Dziecięca dziedziczna dystrofia śródbłonka
Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu 2
Autosomal recessive congenital hereditary endothelial dystrophy
CHED2
CHEDII
Congenital hereditary endothelial dystrophy type 2
Infantile hereditary endothelial dystrophy
Maumenee corneal dystrophy
ORPHA code
293603
OMIM code
217700
ICD10 code
H18.5
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl