Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome

Orpha code: 2899OMIM code: 601216

Definicja

An exceedingly rare form of brachyolmia, characterized by mild platyspondyly, broad ilia, elongated femoral necks with coxa valga, scoliosis, and short trunked short stature associated with amelogenesis imperfecta of both primary and permanent dentition.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Platyspondyly-amelogenesis imperfecta syndrome
platyspondylia - amelogenesis imperfecta
Zespół Verloesa i Bourguignona
Verloes-Bourguignon syndrome
Kod ORPHA
2899
Kod OMIM
601216
Kod ICD10
Q76.3
Kod ICD11
LD24.5Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl