Brachyolmia - amelogenesis imperfecta

Kod Orpha: 2899Kod OMIM: 601216

Definicja

An exceedingly rare form of brachyolmia, characterized by mild platyspondyly, broad ilia, elongated femoral necks with coxa valga, scoliosis, and short trunked short stature associated with amelogenesis imperfecta of both primary and permanent dentition.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Platyspondyly-amelogenesis imperfecta syndrome
platyspondylia - amelogenesis imperfecta
Zespół Verloesa i Bourguignona
Verloes-Bourguignon syndrome
Kod ORPHA
2899
Kod OMIM
601216
Kod ICD10
Q76.3
Kod ICD11
LD24.5Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl