Neonatal glycine encephalopathy

Orpha code: 289857OMIM code: 605899

Definicja

Neonatal glycine encephalopathy is a frequent, usually severe form of glycine encephalopathy (GE; see this term) characterized by coma, apnea, hypotonia, seizure and myoclonic jerks in the neonatal period, and subsequent developmental delay.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
Classic glycine encephalopathy
Klasyczna encefalopatia glicynowa
Nieketonowa hiperglicynemia noworodków
NKH noworodków
Neonatal NKH
Neonatal non-ketotic hyperglycinemia
Kod ORPHA
289857
Kod OMIM
605899
Kod ICD10
E72.5
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl