Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by dysplastic abnormalities of the hair and teeth (including hypodontia, abnormally shaped teeth, scalp hypotrichosis and pili annulati), follicular hyperkeratosis on the trunk and limbs, and hyperopia. Intensified delineation, reticular hyperpigmentation of the nape and astigmatism have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1985. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Euhidrotic ectodermal dysplasia Dysplazja ektodermalna euhydryczna Zespół Kopyścia, Barczyka i Król Kopysc-Barczyk-Krol syndrome Kod ORPHA 2892 Kod OMIM 262020 Kod ICD10 Q82.4 Kod ICD11 LD27.0Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl