Dyspazja włosowo-zębowa - zaburzenia refrakcji

Kod Orpha: 2892Kod OMIM: 262020

Definicja

*Dyspazja włosowo-zębowa - zaburzenia refrakcji jest rzadką dysplazją ektodermalną, która charakteryzuje się dysplastycznymi nieprawidłowościami włosów i zębów (hipodoncja (brak zębów), nieprawidłowy kształt zębów, słabe/brak włosów na skórze głowy i pili annulati (włosy nakrapiane)), nadmiernym rogowaceniem przymieszkowym na tułowiu i kończynach oraz nadwzrocznością. Opisywano również nasilone, wyraźnie zaznaczone siatkowate przebarwienia karku oraz astygmatyzm. Od 1985 r. nie ma w literaturze nowych opisów.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Euhidrotic ectodermal dysplasia
Dysplazja ektodermalna euhydryczna
Zespół Kopyścia, Barczyka i Król
Kopysc-Barczyk-Krol syndrome
Kod ORPHA
2892
Kod OMIM
262020
Kod ICD10
Q82.4
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl