Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Dyspazja włosowo-zębowa - zaburzenia refrakcji jest rzadką dysplazją ektodermalną, która charakteryzuje się dysplastycznymi nieprawidłowościami włosów i zębów (hipodoncja (brak zębów), nieprawidłowy kształt zębów, słabe/brak włosów na skórze głowy i pili annulati (włosy nakrapiane)), nadmiernym rogowaceniem przymieszkowym na tułowiu i kończynach oraz nadwzrocznością. Opisywano również nasilone, wyraźnie zaznaczone siatkowate przebarwienia karku oraz astygmatyzm. Od 1985 r. nie ma w literaturze nowych opisów. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Euhidrotic ectodermal dysplasia Dysplazja ektodermalna euhydryczna Zespół Kopyścia, Barczyka i Król Kopysc-Barczyk-Krol syndrome Kod ORPHA 2892 Kod OMIM 262020 Kod ICD10 Q82.4 Kod ICD11 LD27.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl