Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic disorder of vitamin D metabolism characterized by severe hypocalcemia leading to osteomalacia and rachitic bone deformations, and moderate hypophosphatemia. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy 1-alpha-hydroxylase deficiency Krzywica zależna od witaminy D typu I Niedobór 1-alfa-hydroksylazy PDDRI Pseudovitamin D-deficient rickets VDDI VDDR-I Vitamin D-dependency type I PDDRI Pseudovitamin D-deficient rickets VDDI VDDR-I Vitamin D dependent rickets type I Vitamin D-dependency type I Kod ORPHA 289157 Kod OMIM 600081 Kod ICD10 E55.0 Kod ICD11 5C63.20 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl