Hipokalcemiczna krzywica zależna od witaminy D

Kod Orpha: 289157Kod OMIM: 600081

Definicja

A rare, genetic disorder of vitamin D metabolism characterized by severe hypocalcemia leading to osteomalacia and rachitic bone deformations, and moderate hypophosphatemia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
1-alpha-hydroxylase deficiency
Krzywica zależna od witaminy D typu I
Niedobór 1-alfa-hydroksylazy
PDDRI
Pseudovitamin D-deficient rickets
VDDI
VDDR-I
Vitamin D-dependency type I
PDDRI
Pseudovitamin D-deficient rickets
VDDI
VDDR-I
Vitamin D dependent rickets type I
Vitamin D-dependency type I
Kod ORPHA
289157
Kod OMIM
600081
Kod ICD10
E55.0
Kod ICD11
5C63.20

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl