Familial retinal arterial macroaneurysm

Orpha code: 284247OMIM code: 614224

Definition

Familial retinal arterial macroaneurysm is a rare, genetic cardiac disease characterized by an early onset of retinal artery macroaneurysms formation and concomitant supravalvular pulmonic stenosis, often requiring surgical correction.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
FRAM
FRAM
Makrotętniak tętnicy siatkówki i podzastawkowe zwężenie tętnicy płucnej
Retinal arterial macroaneurysm and supravalvular pulmonic stenosis
ORPHA code
284247
OMIM code
614224
ICD10 code
-
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl