Rodzinny makrotętniak tętnicy siatkówki

Kod Orpha: 284247Kod OMIM: 614224

Definicja

*Rodzinny makrotętniak tętnic siatkówki jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą serca, która charakteryzuje się wczesnym występowaniem makrotętniaków tętnicy siatkówkowej i współistniejącym nadzastawkowym zwężeniem tętnicy płucnej, często wymagającym chirurgicznej korekty.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
FRAM
FRAM
Makrotętniak tętnicy siatkówki i podzastawkowe zwężenie tętnicy płucnej
Retinal arterial macroaneurysm and supravalvular pulmonic stenosis
Kod ORPHA
284247
Kod OMIM
614224
Kod ICD10
H35.0
Kod ICD11
9B7Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl