Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Tyrosinemia type 2 is an inborn error of tyrosine metabolism characterized by hypertyrosinemia with oculocutaneous manifestations and, in some cases, intellectual deficit. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Keratosis palmoplantaris-corneal dystrophy syndrome Rogowiec dłoniowo-podeszwowy - dystrofia rogówki Tyrozynemia oczno-skórna Tyrozynemia spowodowana niedoborem aminotransferazy tyrozyny Tyrozynemia spowodowana niedoborem TAT Tyrozynemia typu II Zespół Richnera i Hanharta Oculocutaneous tyrosinemia Richner-Hanhart syndrome Tyrosinemia due to TAT deficiency Tyrosinemia due to tyrosine aminotransferase deficiency Tyrosinemia type II Kod ORPHA 28378 Kod OMIM 276600 Kod ICD10 E70.2 Kod ICD11 5C50.12 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl