Tyrosinemia type 2

Orpha code: 28378OMIM code: 276600

Definition

Tyrosinemia type 2 is an inborn error of tyrosine metabolism characterized by hypertyrosinemia with oculocutaneous manifestations and, in some cases, intellectual deficit.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Keratosis palmoplantaris-corneal dystrophy syndrome
Rogowiec dłoniowo-podeszwowy - dystrofia rogówki
Tyrozynemia oczno-skórna
Tyrozynemia spowodowana niedoborem aminotransferazy tyrozyny
Tyrozynemia spowodowana niedoborem TAT
Tyrozynemia typu II
Zespół Richnera i Hanharta
Oculocutaneous tyrosinemia
Richner-Hanhart syndrome
Tyrosinemia due to TAT deficiency
Tyrosinemia due to tyrosine aminotransferase deficiency
Tyrosinemia type II
ORPHA code
28378
OMIM code
276600
ICD10 code
E70.2
ICD11 code
5C50.12

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl